Autismo, scoperti i geni che lo causano: nel team di studio anche due torinesi

Identificati i meccanismi biologici responsabili

Ci sono anche la Città della Salute e l'Università di Torino tra i protagonisti di un interessante studio sull'autismo da poco pubblicato sulle prestigiosa rivista scientifica Cell. Secondo le ricerche, iniziate nel 2015, sono stati infatti scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che lo causano: grazie alle tecnologie di sequenziamento del Dna, sono stati identificati i meccanismi biologici responsabili e chiarite le basi genetiche. 

Città della Salute protagonista

Un importante passo avanti nella comprensione dell'autismo dunque grazie al lavoro di un grande consorzio internazionale, l’Autism Sequencing Consortium (ASC), fondato e co-coordinato da Joseph Buxbaum (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York), al quale hanno aderito alcuni gruppi italiani, tra i quali quelli dei professori torinesi Alfredo Brusco e Giovanni Battista Ferrero (Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche del Regina Margherita) della Città della Salute e Università di Torino e Alessandra Renieri dell'Università di Siena. 

La base dello studio è l’analisi di oltre 35.000 soggetti attraverso una tecnica di sequenziamento del DNA nota come analisi dell’esoma. L’analisi dell’esoma è una tecnica recentemente sviluppata per lo studio delle malattie genetiche che consente di “leggere” la parte del DNA che codifica per proteine ed identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.

Cos'è l'autismo

L’autismo è un frequente disturbo del neurosviluppo che esordisce nei primi anni di vita, colpisce l'1% della popolazione nelle sue varie forme di presentazione ed è caratterizzato da compromissione della qualità dell'interazione sociale, alterazione della qualità della comunicazione e modelli di comportamento ed interessi limitati, stereotipati e ripetitivi che impediscono di interagire adeguatamente con le persone e l'ambiente. 

Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di presentazioni cliniche e livelli di gravità, tanto da essere definito come spettro autistico, definizione recentemente introdotta nella pratica clinica ed indubbiamente più appropriata. Questa evoluzione concettuale sottolinea che la presentazione dei disturbi dello spettro autistico è estremamente eterogenea e correlata a centinaia di specifici sottogruppi clinici al suo interno.

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Negli ultimi anni, grazie ai progressi tecnologici che permettono di studiare su larga scala il genoma umano, è stata dimostrata la base genetica di molte condizioni caratterizzate da manifestazioni che rientrano nei disturbi dello spettro autistico.

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