Domenica, 17 Ottobre 2021
Salute

Sant'Anna, donna con sindrome di Alström partorisce: è il primo caso al mondo

La rarissima malattia genetica può causare anche l'infertilità

Nei giorni scorsi al Sant'Anna, primo parto al mondo di una donna affetta dalla rarissima sindrome di Alström. La giovane mamma, 26 anni, ha dato alla luce un maschietto dal peso di 1950 grammi, ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria diretta dal prof. Enrico Bertino. La malattia da cui è affetta la donna è multisistemica, dovuta cioè a mutazioni del gene ALMS1, viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia. Si manifesta poco dopo la nascita con gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche e spesso infertilità. 

A livello mondiale sono stati descritti solamente 450 casi della malattia e in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla divisione Ginecologia e Ostetricia diretta dalla prof. Chiara Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, e il Servizio di Genetica Clinica della Città della Salute di Torino, diretto dalla prof. Barbara Pasini.

La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’8° mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. Ma tutto è bene quel che finisce bene: mamma e bambino sono in buone condizioni di salute. 

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