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Piemonte, elaborato il sistema di analisi dei geni utile nei trapianti d'organo

Una metodica utile per prevenire ed evitare possibili rischi legati alla donazione

E stato avviato in Regione Piemonte un sistema di diagnostica genetica di altissima qualità ed efficienza dedicato a pazienti affetti da insufficienza d’organo, prevalentemente del rene, su base ereditaria. Il sistema permette di ‘leggere’ il codice di un gran numero di geni rilevando la presenza di specifiche varianti (mutazioni) che possono chiarire la causa della malattia, favorire il buon esito del trapianto o definire un più appropriato percorso clinico terapeutico. Tutto questo grazie a un laboratorio di immunogenetica clinica, un prelievo di sangue, macchinari ad alta tecnologia e l’expertise di un centro donazione-trapianti.

Il progetto dal titolo: “Miglioramento del beneficio determinato da trapianto” per lo svolgimento di attività di ricerca in ambito bioinformatico, a supporto dell’équipe del Servizio di Immunogenetica e Biologia dei trapianti dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, e del Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università degli Studi di Torino, è stato possibile grazie all’istituzione, da parte di Fondazione DOT Onlus, nel corso del 2020, di una borsa di studio di 5 mesi, finanziata da Unicredit Spa per 7 mila euro.

Test genetici in loco

"Il progetto - spiega la professoressa Silvia Deaglio, responsabile scientifico della ricerca - ha consentito di ‘istituzionalizzare’ un servizio dai numerosi benefici. Consente infatti ai pazienti con insufficienza d’organo e in attesa di trapianto, di poter eseguire test genetici in loco senza doversi recare fuori regione e ricevere una diagnosi genetica. Grazie a un sistema bioinformatico altamente raffinato che si avvale della tecnologia di sequenziamento del DNA di nuova generazione – o NGS, next generation sequencing - possiamo infatti leggere circa 7 mila geni, un terzo di tutti i nostri geni, scelti e selezionati per il loro coinvolgimento nello sviluppo di patologie umane su base monogenica. Si tratta di un gruppo molto eterogeneo di malattie accomunato dal fatto che una variante “dannosa” in un singolo gene è condizione necessaria e sufficiente per lo sviluppo di patologia."

Il sistema bioinformatico, che è stato collaudato con uno studio condotto su 144 pazienti, ha una significativa rilevanza nella gestione clinica dei pazienti e nel possibile accesso a determinate terapie “mirate al bersaglio”. I risultati di questo lavoro sono stati di recente pubblicati sulla rivista internazionale Journal of Nephrology “Clinical exome sequencing is a powerful tool in the diagnostic flow of monogenic kidney diseases: an Italian experience”.

Una metodica che può evitare i rischi

Non solo: la metodica garantisce ai pazienti una diagnosi certa di malattia e delle possibili implicazioni per sé e per eventuali famigliari. Infine, nel caso del trapianto di rene da donatore vivente, la diagnosi genetica di un eventuale parente donatore può fornire un quadro clinico più completo. "Nella gran parte dei casi - aggiunge la professoressa - il donatore di rene è un famigliare, dunque è fondamentale sapere che il donatore non abbia una malattia genetica ereditaria che possa rappresentare un rischio al momento della donazione stessa per sé e il ricevente. Grazie a questo servizio, attivo su tutta la ‘rete’ nefrologica del Piemonte, possiamo categorizzare meglio i pazienti e prevenire ed evitare possibili rischi legati alla donazione-trapianto".

Solo nel 2020 la metodica è stata applicata a circa 350 pazienti. "Conoscere in anticipo i geni mutati – continua la professoressa - e quindi la probabilità di malattie ereditarie, permette di definire con migliore successo il candidato ideale al trapianto, come anche di potere prognosticare nel medio-lungo termine lo sviluppo dell’insufficienza d’organo e non ultimo di avere diagnosi più accurate, particolarmente importanti in caso di malattie renali"

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