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Scoperta a Torino la causa dell'atassia e del ritardo mentale

La causa, secondo un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla professoressa Eleonora Di Gregorio, sarebbe un gene chiamato Thoc2

Una scoperta mondiale: un gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla professoressa Eleonora Di Gregorio ha scoperto un nuovo gene, il Thoc2, che se mutato può causare il ritardo mentale e l'atassia.

L'identificazione del gene è avvenuta grazie allo studio di una giovane paziente affetta da atassia (vale a dire un'alterata coordinazione dei movimenti) e di una vasta collaborazione internazionale. Annunciata dalla rivista scientifica internazionale 'Journal of medical Genetics', la scoperta dei ricercatori torinesi potrà aprire nuove linee di ricerca per comprendere lo sviluppo e la funzione di cervello e cervelletto.

Nella paziente su cui sono state svolte le analisi, due geni, il Ptk2 e Thoc2, erano stati alterati, e il loro funzionamento era insufficiente. Il Thoc2, per gli studiosi, è il principale responsabile della patologia, poiché è risultato fondamentale nello sviluppo e nella maturazione corretta dei neuroni.

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