Cronaca

Scoperto nuovo gene causa della atassia ereditaria

Lo studio è iniziato da una famiglia di origine bresciana con numerosi pazienti affetti da atassia progressiva ad esordio nell’adulto - vale a dire una perdita progressiva nella capacità di coordinare i movimenti

Nota- Questo comunicato è stato pubblicato integralmente come contributo esterno. Questo contenuto non è pertanto un articolo prodotto dalla redazione di TorinoToday

Si chiama ELOVL5, un nuovo gene appena scoperto la cui mutazione è causa di atassia ereditaria.

Sono più di 7.000 le malattie ereditarie causate da difetti in singole istruzioni del nostro DNA (o geni). Con l’affinarsi delle tecniche di indagine, il catalogo di queste malattie continua ad aumentare, permettendo di comprendere sempre meglio a cosa servono i 25.000 geni censiti nel genoma umano e cosa comporti una loro difettosa funzione. E' stato appena pubblicato sulla rivista prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics” uno studio dal titolo “ELOVL5 mutations cause Spinocerebellar Ataxia 38”.

La ricerca, condotta dalla dottoressa Eleonora Di Gregorio e coordinata da Alfredo Brusco (Centro Regionale di Genetica Medica della Città della Salute e della Scienza di Torino e Dipartimento di Scienze Mediche dell’Università di Torino) ha coinvolto numerosi ricercatori di centri nazionali ed internazionali, tra i quali Barbara Borroni (Dip. Neurologia, Univ. Brescia), Donatella Caruso, Nico Mitro (Dip. Farmacologia e Scienze Biomolecolari, Univ. Milano), Loredana Boccone (Osp. Reg. Microcitemie, Cagliari).

Lo studio è iniziato da una famiglia di origine bresciana con numerosi pazienti affetti da atassia progressiva ad esordio nell’adulto - vale a dire una perdita progressiva nella capacità di coordinare i movimenti. Attraverso tecniche di genetica molecolare, è stata scoperta una mutazione nel gene ELOVL5 localizzato sul cromosoma 6. Lo screening di oltre 650 casi famigliari ha permesso di individuare tre famiglie con mutazioni nello stesso gene, confermandone il ruolo nella malattia. ELOVL5 appartiene ad una nuova classe di geni responsabili di atassia. La sua proteina svolge un ruolo chiave nella sintesi degli acidi grassi a lunga catena omega 3 e 6. Gli esperimenti hanno mostrato un accumulo della proteina ELOVL5 mutata in modelli cellulari, suggerendo che la mutazione crei una proteina “tossica” che accumulandosi uccide le cellule. Non è da scartare l’ipotesi che giochi un ruolo la riduzione degli acidi grassi omega 3 e 6 nel cervelletto dei pazienti: in questo tessuto ELOVL5 è molto espressa, anche se non se ne conosce la ragione.

Questo lavoro aumenta la nostra comprensione delle basi genetiche delle atassie e porterà a nuove scoperte sulla funzione del cervelletto. Lo studio ha aperto una nuova linea di ricerca recentemente finanziata da Telethon, che include un possibile trattamento ipotizzato dai ricercatori.

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