"Hb Orbassano": i tecnici dell'ospedale scoprono una nuova variante emoglobinica
Sul campione di un paziente dell’ambulatorio dedicato all'anemia mediterranea
Si chiama “Hb Orbassano” ed è la nuova variante emoglobinica scoperta e identificata all'ospedale San Luigi di Orbassano, grazie alla collaborazione fra le strutture Aziendali Centro Microcitemie, dirette dal professor Giovanni Battista Ferrero, e la Struttura Complessa Laboratorio Analisi Cliniche e Microbiologiche, diretta dalla dottoressa Giuseppina Viberti.
La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte dalla dottoressa Cinzia Nicolò e dal suo gruppo di tecnici sul campione di un paziente dell’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie gestito dalla dottoressa Giorgia Mandrile.
La "Hb Orbassano" è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza (Hb è la sigla dell’emoglobina dall’inglese, le varianti emoglobiniche vengono nominate con il nome della città in cui sono state rilevate per la prima volta).
La conferma molecolare della variante è stata effettuata presso il Laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano, diretto dalla dottoressa Cristina Curcio, ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali (Hbvar, A Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia mutations e Ithanet.
Nel Laboratorio Analisi vengono utilizzati due sistemi analitici per la valutazione degli assetti emoglobinici, un sistema che utilizza l’elettroforesi capillare e un secondo che utilizza il metodo Hplc (cromatografia liquida ad alta prestazione a scambio ionico). La disponibilità di due tecnologie differenti aumenta la sensibilità dell’analisi e fornisce informazioni fondamentali al clinico per formulare la diagnosi, guidare gli approfondimenti diagnostici e le scelte cliniche.
La scoperta di questa nuova variante emoglobinica è stata permessa dalla fattiva collaborazione tra il Centro Microcitemie e il Laboratorio Analisi cliniche e microbiologiche del San Luigi Gonzaga, che consente di migliorare l’efficienza diagnostica nell’identificazione dei portatori di emoglobinopatie, che è particolarmente rilevante nella nostra popolazione, in cui si stima una prevalenza del portatore del 4% circa.
Questo approccio è fondamentale per consentire un adeguato counselling preconcezionale e prenatale e per una diagnosi precoce di queste frequenti patologie genetiche.
