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Torino, la storia del piccolo Leonardo, quattro anni, affetto da una malattia e da sette metastasi alla testa rarissime

affetto dalla sindrome Beckwith-Wiedemann

Leonardo ha quattro anni è di Torino. Da tempo, purtroppo, è in cura all'ospedale infantile Regina Margherita di Torino per un tumore raro e per una patologia altrettanto rara, la "Bws", la "sindrome di Beckwith-Wiedemann".

Il suo è un caso unico nella letteratura scientifica ed ha emozionato gli oltre 200 partecipanti del primo congresso internazionale sulla "sindrome di Beckwith-Wiedemann" che si è tenuto a Cervia dal 2 al 5 giugno. 

Che cos'è la Bws? I possibili sintomi sono molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni, in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia, sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l'emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).

Si stima che questa patologia colpisca un bambino ogni 10mila. Ogni anno in Italia ne nascono circa 40. Due piccoli pazienti, oltre a Leonardo, sono di Torino. 

L'Associazione italiana che riunisce questi piccoli malati rari gli ha donato un leone peluche: un omaggio al suo nome e, soprattutto,  al suo coraggio.

Sara, impiegata di 32 anni, e Alessio, ingegnere meccanico di 37 anni, raccontano la storia di loro figlio: "Abbiamo vissuto tre anni molto tranquilli, poi è iniziato il nostro calvario. Già alla nascita di Leonardo viene diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann, proprio all'ospedale Regina Margherita. Come il 90% dei bimbi affetti, Leonardo manifesta una lingua più grande: si parla perciò di macroglossia. Ma non c'erano altri sintomi. Finché durante uno dei controlli periodici, presso la Genetica pediatrica, legati alla Bws non emergono valori di testosterone fuori dai livelli normali. I medici scoprono che una semplice cisti del surrene sinistro si sta trasformando in carcinoma che ha rapidissimamente prodotto sette metastasi alla testa".

A luglio 2021 viene asportata una massa di 4 centimetri al surrene, poi una di 8 millimetri al cervello. E a settembre 2021 Leo inizia il primo di sei cicli di chemioterapia.

"I medici ci hanno spiegato che è un tumore rarissimo perfino per gli adulti. Tra i bambini è un caso unico nella letteratura scientifica: una rarità in una malattia già rara. Oltre alla chemioterapia, Leonardo assume due volte al giorno un farmaco in compressa che si chiama Mitotane. Oggi due delle metastasi hanno dimostrato una lieve riduzione. Al Regina Margherita abbiamo trovato totale disponibilità ed una gentilezza infinita da parte dei medici. La diagnosi è stata tempestiva. Nessuno ci dà illusioni, ma sentiamo di essere sulla strada giusta: possiamo metterci 15 o 20 anni, l'importante è che guarisca. Come si affronta una situazione così? "Sappiamo che fa male ma siamo pronti a tutto. Anche se non ce l'hai, tiri fuori la forza. Anche perché Leo non si è mai abbattuto. È sempre rimasto allegro come si può essere alla sua età. Anche quando, a un certo punto, ci chiedeva perché stava perdendo i capelli. Gli abbiamo raccontato la malattia in maniera onesta e comprensibile, certo senza gli aspetti più drammatici. In ospedale abbiamo trovato un supporto fondamentale nella psico-oncologia".

"La situazione di Leonardo è davvero unica e conferma l'importanza dei controlli periodici per i bimbi con Bws - aggiunge Alessandro Mussa, pediatra del Regina Margherita e membro del Comitato scientifico di Aibws - La Beckwith-Wiedemann è una malattia non solo rara ma capricciosa, che va monitorata con attenzione. Una volta accertato un tumore c'è un percorso da seguire, ma prima il rischio oncologico va gestito senza medicalizzare il paziente pur mantenendo alta la guardia".

La vita della famiglia di Leo è radicalmente cambiata: "Sono in congedo dal lavoro - spiega mamma Sara - e ci siamo imposti un lockdown che è durato fino a pochi giorni fa: Leo è ancora troppo piccolo per vaccinarsi e doveva assolutamente evitare il Covid".

"Oggi Leo, con una malattia rara e sotto cure oncologiche, è doppiamente fragile", conferma Mussa.

A Cervia, Leo ha raccontato dal palco ciò che dice di solito ai genitori: ha mostrato la cicatrice all'addome, provocata "dal morso di un dinosauro", ha spiegato Leo, specificando di essere un supereroe e che ha battuto il dinosauro.

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